Emilia
14 Jahre

Schülerin

Meine Erkrankung

Fibröse Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom (FD/MAS). Die fibröse Dysplasie ist eine seltene Skeletterkrankung, die durch abnormales Wachstum und Entwicklung von fibrösem Gewebe in einem oder mehreren Knochenbereichen gekennzeichnet ist. Dies kann zu Knochenschmerzen, Verformungen und Frakturen und dadurch zu funktionellen Einschränkungen führen. Die Veränderungen der Knochen entwickeln und verstärken sich vor allem während der Kindheit. Treten zusätzlich hormonelle Störungen, z.B. eine vorzeitige Pubertät, und charakteristische Hauterscheinungen auf, spricht man vom McCune-Albright-Syndrom. Die Ursache von FD/MAS ist eine spontane Mutation im GNAS-Gen, die früh in der Embryonalentwicklung auftritt und zu einer mosaikartigen Verteilung der betroffenen Zellen und des Gewebes führt. Dadurch dass nur bestimmte Zellen und Gewebe betroffen sind, ist die Ausprägung und der Verlauf der Erkrankung sehr unterschiedlich.“

Was diese Krankheit mit mir macht

Ich kann nicht rennen und springen, darf kein Gewicht tragen und kann keine längeren Strecken gehen.

Mein großer Wunsch

Ich möchte mein Abitur machen und für ein Jahr ins Ausland gehen. Außerdem möchte ich wieder Sport machen können wie alle anderen.

Zitat

„Ich möchte mein Abitur machen und für ein Jahr ins Ausland gehen. Außerdem möchte ich wieder Sport machen können wie alle anderen.“